2021. december 31., péntek

Másfélpetéjű ikrek

A cím teljesen félrevezető: egy petéjű, de két hímivarsejttel megtermékenyített zigótából fejlődő ikrekről lesz szó.


Magyarul az ikreket egy- és kétpetéjű ikreknek nevezzük az alapján, hogy egy petesejtből vagy két petesejtből fejlődnek. Az egypetéjű ikrek egyetlen petesejt és egyetlen hímivarsejt találkozásából keletkeznek. Normális körülmények között ebből egy embrió alakul ki, s így egy gyermek születik. De a véletlenek játéka folytán az első osztódások valamelyikénél a fejlődő sejtcsomó kettéosztódik, és két külön gyermek fejlődik belőle. Ők genetikailag azonosak, hiszen ugyanabból a zigótából fejlődtek ki. De attól még így is van különbség köztük, szépen mutatva, hogy a genetika nem minden. Az egypetéjű ikerterhesség tényleg a véletlenen múlik, nem öröklődik a hajlam rá.


A kétpetéjű ikrek pedig nevükhöz híven két külön, nagyjából egyszerre érő petesejt megtermékenyülésé után fejlődnek. Ők genetikailag csak annyira hasonlítanak egymásra mint bármely más testvér. Az ilyen ikerterhességre lehet genetikai hajlama egy nőnek.



Egy 28 éves kismama ultrahang vizsgálata kimutatta, hogy ikreket vár, akik egy méhlepényen osztoznak, de külön magzatburokban fejlődnek (Gabbett et al. 2019). Az egypetéjű ikerterhességek 70%-ban egyetlen méhlepény van. Az ritkább, hogy egyetlen magzatburokban fejlődjön a két embrió, de erről itt nem volt szó. Eddig minden szokványos volt. A 14. héten végzett újabb ultrahang vizsgálat viszont furcsa eredményt hozott: az egyik magzat fiúnak, a másik lánynak tűnt. Egypetéjű ikrek nem lehetnek külön neműek, hiszen genetikájuk teljesen egyezik, tehát vagy XX vagy XY kromoszómával rendelkeznek és ennek megfelelően vagy lányok vagy fiúk (a világ persze bonyolultabb, amiről itt beszélünk).


Egyetlen méhlepény bár általában egypetéjű ikrekre jellemző, ismert ilyen jelenség kétpetéjű ikreknél is (Hackmon et al. 2009). Ebben az esetben is egy méhlepényt figyeltek meg ultrahangon, de a gyerekek neme eltérőnek mutatkozott. A természetes szülést követően megvizsgálták a méhlepényt és az egyértelműen egységes méhlepény volt. A gyerekek viszont külön neműek. Kariotípus (kromoszóma) vizsgálat alapján a fiú XY kromoszómával rendelkező fiú, a lány pedig XX kromoszómával rendelkező lány. Tehát minden, ahogy a nagy könyvben meg van írva.


Két fejlődő magzat egy méhlepénnyel. Hackmon et al. (2009) cikkéből.

Tehát a 2019-ben publikált esetben is lehetett volna ez a jelenség hátterében. Viszont ekkor már genetikai tesznek is alávetették a fejlődő magzatokat, ami érdekes eredményre vezetett. Egyrészt mindketten mozaikok voltak, azaz mindkettőjüknek voltak XX és XY sejtjeik is. A fiúnak nagyjából 1:1 arányban, a lánynak 90% XX. Mozaikokat már ismert a tudomány. Így jöhetnek létre hermafroditák, azaz olyan személyek, akiknél nem eldönthető, hogy fiúk vagy lányok, mert igazából mindkettők. Itt viszont a születés után mind kívülről személelve, mind ultrahang alapján az egyik gyermek fiú, a másik lány.


Másrészről a genetikai teszt, amivel a genetikai állományuk változatosságát nézték meg (olyasmi amivel "apasági" tesztet is végeznek), meglepő eredményt adott: az ikrek génállománya jobban hasonlított egymásra, mint azt egy kétpetéjű ikernél várnánk, de ugye egypetéjű ikrek sem lehettek (és annál meg eltérőbbek voltak). Gyorsan az anyától és az apától is vettek mintát, hogy akkor melyikükre mennyire is hasonlítanak a gyerekek.


A gyerekek egyetlen petesejtből és két hímivarsejt egyesüléséből fejlődtek.



A gyermekek ugyanis az anyától kapott genetikai állományukban teljesen megegyeztek. Ilyen szempontból a szó szoros értelmében egypetéjűek. Viszont apukájuk részéről csak annyira hasonlítottak egymásra, mint a kétpetéjű ikrek. Nem igazán lehet máshogy magyarázni ezt, minthogy kétszeres megtermékenyítés történt. A zigótában három haploid (fél) génállomány volt így jelen. Ezt követően kialakult egy furcsa három pólusú mitotikus orsó (lásd a lenti ábrán). Normális esetben ez két pólusú, és a kromoszómák így válnak el a sejtosztódás során. Ez lenne az első sejtosztódása az új életnek. De itt három sejt keletkezett. Egy-egy sejt, amiben anyai és apai kromoszóma is volt (és az egyik XX a másik XY a nemmeghatározó kromoszómára nézve) és egy amiben csak apai kromoszómák voltak. A csak apai kromoszómával rendelkező sejtek nem igazán életképesek (a lényeg, hogy abból nincs a kifejlett újszülöttben). A másik két sejttípus viszont együttesen építi fel a fejlődő magzat testét. Csak itt még egy egypetéjű ikrekre jellemző korai szétvállás is megtörtént, így lettek ikrek. És mivel különböző mértékben vett részt a kétféle sejttípus az egyik és a másik gyermek felépítésében, így a nemük is különböző lett (vagy akármi másért, a biológia bonyolult). Így jöhet létre egy "másfél petéjű" iker, akik genetikai hasonlóságukban az egypetéjű és a kétpetéjű ikrek között vannak. Az angol sesquizygotic is a másfeles állapotra utal.


Feltételezett történések az egy petéjű, de két hímivarsejtből fejlődő ikrek embrionális fejlődésével kapcsolatban. Gabbett et al. 2019 cikkéből.

De mégis miért jött ez a tény velem szembe?


Gondolhatjátok, hogy fura dolgokat olvasok, de egy 2019-es, ikrekről szóló cikk biztos nem a járvány miatt keltette fel az érdeklődésemet. Az az igazság, hogy egy könyvet lektorálok. A magukra adó könyvkiadók (és a Typotex ilyen) az alapos nyelvi korrektúrán túl szakmai átnézésre is kiadják a fordításaikat. Tehát itt már más nyelven megjelent könyvről van szó, amelynek a magyarra átültetése, a magyar szaknyelv alkalmazása a kérdés. Néha lehet értelmező félmondatokat, lábjegyzeteket beleszúrni, vagy javítani nagyságrenddel elrontott becsléseket. Egy ilyen átnézés folyamán merült fel, hogy magyarázó félmondatként odaírjuk-e, hogy ha két hímivarsejt termékenyít meg egy petesejtet, akkor az nem csak felborítja a finoman hangolt kezdeti egyedfejlődést, hanem biztosan életképtelen magzathoz fog vezetni. A biológusi intuícióm azt mondatta velem, hogy ez így rendben is van, mert emlékeztem valami mechanizmusra, aminek a feladata az, hogy ezt megakadályozza (no meg három kromoszómaszerelvény az biztos nem jó).


Nem állítom, hogy a fordítás minden mondatának részletesen utánanézek, így is napokat vesz el egy könyv alapos átolvasása, de ennek utánanéztem. Mert, hogy öregségemre egyre kevésbé bízok az ösztöneimben (vagy éppen egyre inkább, mert azt mondatják velem, hogy nagyon sokat felejtettem és/vagy sokat változott a biológia). Szóval googli varázslatot bevetettem. Az első eredmények persze megerősítették a gyanút: az ilyen esetek emlősökben nem életképesek (az külön érdekesség, hogy sok más állatban viszont simán lehet, bár végül csak egy hímivarsejtből lesz az új egyed). De aztán megtaláltam a fentebb ismertetett cikket. A világ érdekes. Néha emlékeztetnem kell magamat, hogy ezért jöttem biológusnak, hogy ezekkel az érdekességekkel találkozhassak.


Azt is mutatja az eset, hogy a munkánknak mindenféle aspektusa segít abban (rákényszerít), hogy folyamatosan frissítsük a tudásunkat. Hiszem, hogy az a feladatunk, és azért éri meg kutatókat fizetni közpénzen, mert tudunk. A kutatók tudása pedig valamikor jól jöhet (denevérvírusok... kell magyaráznom?). A legtöbbet nekem a tanítás és a tudománynépszerűsítés adott ezen a téren. Mert mindig felmerül egy kérdés, aminek utána kell olvasnom.


Ezzel zárom a 2021-es évet!


Hivatkozott irodalom


Bejegyezte: dátum:
Címkék: , , ,

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése

Feliratkozás: Megjegyzések küldése (Atom)