Mik a nyelv evolúciós változásainak mozgatórugói?

Bevallom van az, hogy egy cikk nagyon érdekes a címe és az összefoglalója alapján, aztán végül egy nagy csalódás az egész. Most is belefutottam egy ilyenbe (Li et al., 2024).

A nyelv egy evolúciós rendszer

A nyelv kialakulása egy nagy evolúciós átmenet. Kialakul egy új replikátor, amit Richard Dawkins mémnek hív (nem összekeverendő a fura képekkel, amelyek szintén mémek, de a fogalom ennél tágabb). Fogalmak, jelentések, akár teljes nyelvtani szerkezetek változnak az évszázadok során. Ezért hat régiesen akár már Jókai is, pedig nem túl sok generáció telt el azóta. A magyar nyelv is folyamatosan változik. Mindenkinek ajánlom Nádasdy Ádámtól a „Milyen nyelv a magyar?” című könyvét. Olyan meglepő dolgokat olvashatunk, mint hogy névelő nem mindig volt a magyarban (a finnben most sincs tudtommal), vagy, hogy az igeidők és kifejezéseik folyamatosan változnak. És megérthetjük, hogy miért „rontják” el oly sokan a -ba/-ban (-be/-ben) ragokat: mert nem olyan régóta van külön -ban rag és korábban mindkét esetben a -ba/-be rag volt használatos. Ahogy bizonyos helyeken ma is. A nyelv az egy „élő”, változó (evolválódó) dolog.

Megtanítjuk a biológusoknak, hogy evolúcióhoz öröklődés, szaporodás és változatosság kell. A szaporodás amikor valakinek megtanítjuk a nyelvet. Van, hogy ez kötődik a biológiai szaporodáshoz, van, hogy valaki idegen nyelvként tanulja meg ékes anyanyelvünket. Az öröklődés is tetten érhető, mert úgy fogjunk beszélni a nyelvet, ahogy az, aki megtanított. Később finomíthatunk magunk, de például pont ezért van tájszólás vagy régiónként eltérő megnevezés egyes dolgokra. És macokként ismerem a krumplilángosként vagy tócsniként is ismert ételt. A Mátra környékén ez a neve. Máshol meg más a neve.

És van természetesen változatosság is a nyelvben. A rokonértelmű szavak például változatosságot adnak, de elképzelhető, hogy valamelyik változat majd egyszer fixálódik, azaz egyeduralkodó lesz. A változások, például két forma használatának gyakorisága egy evolúciós folyamat (vö. öröklődő tulajdonságok gyakoriságának változása időben). Például észre lehet venni, hogy a hagyományos „Jó napot kívánok!” helyett egyre gyakoribb a „Szép napot kívánok!” (vagy persze egyszerűbben jó napot és szép napot).

Hogyan vizsgálható a szóhasználat?

Az egyik kísérletben egy történetet kell saját szavakkal továbbadni. Ahogy az emberek továbbadják a történetet, az alkalmazott szavak változhatnak. Azt figyelik, hogy mely szavak maradnak meg (azaz minden továbbadó használja őket) és melyek vesznek el, cserélődnek le más szavakra. A másik kísérletben az elmúlt 200 év szövegeit elemzik. Az egyre több digitalizált szöveg lehetővé teszi a nyelv változásának (sőt a hangulatok változásának) követését az alkalmazott szavak és nyelvtani formák gyakorisága alapján.

Mik a nyelv evolúciós változásainak mozgatórugói?

• Azok a szavak inkább megmaradnak, amelyeket fiatalabban tanultunk meg.
• A konkrétabb jelentésű szavak inkább megmaradnak (Konkrét például egy tárgy, mint a kő vagy egy állat, mint a madár neve. Kevéssé konkrétat az absztrakt fogalmak, mint az igazság, hit, szeretet.)
• Az izgató szavak inkább megmaradnak (bár a szex is az izgató szavakhoz tartozik, de mondjuk a kígyó is. A talajrög vagy az alvás, pedig a nyugtató szavakhoz.)
• A főneveket és az igéket inkább megtartjuk
• A hosszabb szavak kevésbé maradnak meg. A nyelv a könnyebb tanulhatóság, egyszerűsödés felé halad.

Egy szakcikknek is olvasmányosnak kéne lennie

De miért is rossz ez a cikk? Azért, mert egy megveszekedett példa sincs benne. Milyen egy izgató szó? Elő kellett bányásznom egy másik cikkből. Mely szavakat tanuljuk meg előbb és melyeket később. Értem, hogy a mama és baba korai, az antagonisztikus pleiotrópia pedig a legfeljebb a vizsgára megtanulandó kifejezések közé tartozik. De ha csak ezek között van különbség, akkor sokat nem állítottunk. És mi van a változásokkal? Mely szavak gyakorisága csökkent? Mely kevésbé konkrét szavak koptak ki és mely konkrétak gyakorisága nőtt? Nem tudjuk meg a cikkből. Értem, hogy tízezer különböző szót figyeltek, de ezért a 10 ezres táblázat és az egyetlen példa sem között még lehetett volna mit választani.

Egyedül a kiegészítő információkban van elásva két példa, az egyik nagyon közismert, a másikat én nem tudtam. A közismert a gay kifejezés jelentésének változása. A XX. század elején ez nagyjából boldog, vidám jelentéssel bírt, míg ma lényegében csak a homoszexuális jelentése létezik. A want szót viszont akar, szeretne (elérni, megszerezni) jelentéssel ismertem, pedig a régebbi jelentése a szegény, hiányt szenvedő. Ennyit legalább tanultam.

Egy másik cikkben (Snefjella et al., 2019) találtam, hogy a terrific eredeti jelentése alapvetően negatív, félelmetesen jelent. Most viszont inkább pozitív jelentése van jót, klaszt jelent. Szóval lehet példákat találni és alapvetően példákon keresztül értjük meg a körülöttünk levő világot.

Minden szakcikk is egy történet. Nem egyszerűen információ halmaza, hanem egy történet. Emberek vagyunk és történetek jobban megmaradnak a fejünkben (legalábbis az igéi és főnevei, a rövidebb szavai és az izgató kifejezések), mint egy adattábla. Tanács a cikket íróknak: gondold végig, hogy miért is kéne másnak végigolvasnia a cikkedet. Az kevés, hogy neked kedved volt megcsinálni az elemzést vagy kell még egy cikk a doktoridhoz. Mivel tudok többet meg a világról azáltal, hogy elolvasom a cikket. És kérlek vezess végig azon a cikken. Éjjel fogom olvasni, fáradtan, vagy félálomban a vonaton, sietve. Még is meg kell értenem. És ha érdekes, akkor a részleteket is figyelmesen el fogom olvasni.

Hivatkozott irodalom

• Li, Y., Breithaupt, F., Hills, T., Lin, Z., Chen, Y., Siew, C. S. Q., Hertwig, R., 2024. How cognitive selection affects language change. PNAS 121, e2220898120, doi:10.1073/pnas.2220898120.
• Snefjella, B., Généreux, M., Kuperman, V., 2019. Historical evolution of concrete and abstract language revisited. Behavior Research Methods 51, 1693–1705, doi:10.3758/s13428-018-1071-2.

Hallucinogén mellékhatása: evolúciót okozhat

Az elmúlt évezredekben is volt szelektív nyomás a különböző emberi populációkon. Ezek általában a táplálkozással vagy a helyi betegségekkel kapcsolatos szelektív nyomások és így helyről-helyre különbözőek lehetnek. A táplálkozással kapcsolatos evolúciós nyomások azért különösen érdekesek, mert több esetben a kultúra változása okozza a génekre ható szelekciós nyomást.

A vallási szertartásoknak gyakorta része a hallucinogének fogyasztása. Ezek azonban terhes nőknél születési rendellenességet, gyerekeknél fejlődési problémákat okozhatnak. Tehát lehetne szelekció arra, hogy a hallucinogéneket rendszeresen fogyasztó populációk valamellyest védettebbek legyenek a negatív hatásokkal szemben.

Dél-Amerikában az Andok mentén többféle hallucinogén kaktusz fogyasztanak az indiánok szertartásaik során. A fogyasztott kaktuszok jöhetnek például a Trichocereus nemzetségből, amelyek nevezetesek a magas meszkalin szintjükről. Ez a hallucinogén 1-2 órát követően fejti ki hatását és 4–12 órán át hathat.

A hallucinogén kaktuszokat főzetként, szárítva, nyersen, szivarként elfüstölve, beöntésként vagy bizonyos csigák fogyasztásával viszik be a szervezetbe. A Scutalus nembe tartozó csigák a kaktuszokkal táplálkoznak és szervezetükben felhalmozódnak az alkaloidok koncentrációja. Ilyen csigák házát több ásatásnál megtalálták, azaz korábban is fogyasztották ezeket.

A hatás tehát megvan, de hogyan lehetne utánajárni, hogy milyen gének vesznek részt a hallucinogén negatív hatásának csökkentésében és ezekre van-e szelekció az Andok középső részén élőkben?

Embereken elég nehéz kísérletezni és mivel alapvetően drogokról van szó, így adatot gyűjteni sem egyszerű. Így a kutatók állatmodellhez folyamodtak. Ez esetben a genetika egyik széleskörűen használt modellállatához az ecetmuslincához (Drosophila melanogaster). Illetve majdnem, mert végül a kaktuszokat fogyasztó Drosophila buzzatii-t használták. Ez a faj a vizsgálatban alkalmazott Trichocereus terscheckii kaktuszt is fogyasztja, ami Argentínában és Bolívia déli részén fordul elő.

Trichocereus terscheckii

Mivel az ecetmuslincát genetikusok már igen régóta kutatják, így ismert, hogy génjeik egy igen jelentős része bennünk is megtalálhatók. Pont ezt használták ki az éppen ismertetett kutatásban (Padró et al. 2022). Az összehasonlításban azt keresték, hogy mely gének fejeződnek ki inkább (vagy kevésbé), amennyiben a muslincának alkaloiddús étrendet kell elviselnie. Egyrészt megnézték a szokásos tápnövényén, a fügakaktuszok közé tartozó Opuntia sulphurea-n nevelkedett muslincákkal való összehasonlításban, másrészt az alkaloidot kétszeres koncentrációban tartalmazó oszlopkaktuszon.

Nem meglepően a magasabb szinten kifejeződő gének között a méregtelenítésben, lebontásban és neuroátvitelben szerepet játszó géneket találunk. Ezen génekkel ortológ, azaz azonos funkciójú és evolúciósan azonos eredetű emberi géneket kerestek. Egy adagot találtak is, amelyek szintén az előbb említett funkciókkal rendelkeztek. A kifejeződés növekedett a neurotranszmitter szabályzásban (ATF4, ASIC1), idegrendszer fejlődésében (ATF4, ATP2A1, PARD3, LSAMP, DSCAM, TENM3, EEF2, CTSV, CTSF), oxidatív stresszben (ALDH2, HPGD, DHRS11, PHYHD1, HMOX2, PRDX1), idegen anyagot lebontó folyamatokban (CYP4B1, EPHX1, GSTT1, GSTT2B, TBXAS1), alkaloid méregtelenítésben (CYP3 és CYP4 családba tartozó gének), általános anyagcserében (FADS1, HPGD) és narkotikumokkal kapcsolatos válaszreakciókban (ALDH2, ASIC1) részt vevő génekben. Az kevésbé kifejezett gének között szintén találunk neurotranszmitter szabályzókat (ACTB, PEBP1, DBI) és idegrendszer fejlődéséért felelőseket (APOB, ATP2A1, DSCAM, RIDA, SPINT2), de van izomösszehúzódásért felelős (ATP2A1, TPM1), mérgező vegyületekre való válaszreakciók (COX5A, LDHA, PEBP1, RIDA). Szóval az állatmodell bejött.

(Aki azonos génnevet (ATP2A1, DSCAM) talál a jobban és kevésbé jobban kifejeződő gének listájában az jól látja a dolgot. Amúgy a ATP2A1 a kalcium-ion szint fenntartásában vesz részt, ami fontos lehet az alkaloidok szívritmuszavart okozó hatásának csökkentésében. A DSCAM az idegrendszer fejlődésében vesz részt, a Down-szinfróma kialakulásában is lehet szerepe.)

Innentől viszont lehet emberi genomokban keresgélni. Alapvetően dél-amerikaiak örökítőanyagát nézték. Olyanokét, akik a hallucinogén kaktuszt fogyasztók leszármazottai lehetnek (Quechua és Aymara népcsoport) és olyanokét, akik messzebb élnek így ennek a szelekciós hatásnak nem voltak kitéve (például a Karib-tenger mellett élő Yukpa és Barí népcsoport tagjai).

A hallucinogén oszlopkaktuszok előfordulása az Andok mentén és a genetikai összehasonlításban alkalmazott populációk Dél-Amerika térképére vetítve.

A recens, azaz az utóbbi pár ezer évben történt erős szelekciót a homozigócia hosszával és a levezetett változat gyakori megjelenésével azonosítjuk. A homozigócia azt jelenti, hogy az apától és az anyától eredő kromoszómán is azonos változat van (azaz ugyanazt kapta mindkét szülőjétől). Amennyiben egy hosszabb kromoszómaszakaszon érzékeljük, hogy azonosak a változatok, de amúgy beltenyésztésnek nincs jele, úgy az erős szelekcióra utal. Erős a szelekció, mert mindig egyben adódott át az adott kromoszómaszakasz és a rekombináció nem tudta szétzilálni még. A közeli, de kaktuszt nem fogyasztó népekkel való összehasonlítással pedig ki lehet zárni, hogy esetleg valami másra való szelekciót találjunk.

Végül a következő génekkel kapcsolatban találtak pozitív szelekció nyomát: CYP3A43, CYP3A4 (alkaloid méregtelenítés), ALDH2 (oxidatív stressz, narkotikum anyagcsere), COX5A, LDHA (mérgező vegyületekre adott válaszreakciókban), HPGD, FADS1 (általános anyagcsere), TPM1 (izomösszehúzódás), ATP2A1, CTSF (idegrendszer fejlődése).

Összességében az allélgyakoriságokban tapasztalható szignifikáns elmozdulás arra enged következtetni, hogy az évezredeken át tartó hallucinogén-kaktuszfogyasztás bizony szelekciós hatást fejtett ki az ott élőkre.

Hivatkozott irodalom

• Padró, J., De Panis, D. N., Luisi, P., Dopazo, H., Szajnman, S., Hasson, E. és Soto, I. M. 2022. Ortholog genes from cactophilic Drosophila provide insight into human adaptation to hallucinogenic cacti. Scientific Reports 12(1): 13180

Fotoszintetizáló baktériumok utódai vagyunk

Luca nap van és az evolúcióbiológusok nem tudják kihagyni, hogy beszéljenek a LUCA-ról. A LUCA az a Last Universal Common Ancestor, magyarul az utolsó univerzális közös ős. Ez az az élőlény, aminek minden ma élő élőlény az utódja. Ilyen élőlényből amúgy igen sok lehet, ezért az utolsó kitétel. A közös ős fogalmának megértése egyrészt könnyű, amikor a saját felmenőinkről van szó, de nem egy egyszerű agygimnasztika, amikor olyan különböző élőlényeket kell közös tőről fakadónak venni, mint a kutya, a magyar nőszirom, a zöld szemesostoros, a vérhasamőba és a veteménybab gyökérgümőiben nitrogént fixáló Rhizobium etli baktérium.

Haeckel törzsfája 1866-ból

A testvérem és jómagam legutolsó közös őse a szüleink. Közös őseink természetesen a nagyszüleink, a dédszüleink, az ükszüleink és így tovább, de a hozzánk időben legközelebbi őseink a szüleink. Az unokatestvéreimmel már a közös nagyszülők jelentik ugyanezt a kapcsolatot. A közös ősöknek ezen hozzánk időben, genetikailag és érzelmileg közel álló halmazát jól ismerjük, számon is tartjuk. A feleségemmel kapcsolatban egyikünk családja sem szólalt fel, hogy mi bizony rokonok vagyunk, így nem lenne ildomos összeházasodnunk. Pedig rokonok vagyunk. Szinte biztos, hogy legfeljebb pár száz év távlatlában van valaki, aki mindkettőnk ük-ük-akárhagyadik ük apja vagy anyja.

Aki úgy gondolja, hogy ez csak valami nemzetépítő mese, hogy mi magyarok egymás rokonai vagyunk valami nem túl közeli, de nem is túl messzi fokon, annak itt egy rövid gondolatmenet. Van két szülőm, négy nagyszülőm, nyolc dédszülőm, tizenhat ükszülőm, és így tovább, minden generációval korábban az ősök száma duplázódik. Minden más emberre is igaz ez. 21 generációval korábban (ez 28 éves generációkkal számolva 588 évnyire van, azaz 1432-ben) körülbelül 2 millió ősömnek kéne lennie, ha minden ősöm különböző. Ez másra is igaz. Tehát, ha semmilyen közös felmenőnk nincs, akkor a XV. században a Magyar Királyság területén élő emberek fele az én ősöm, a fele azon másik emberé. Egy generációval korábban viszont már valami átfedésnek kell lennie, mert több ősnek kéne lenni, mint ahányan éltek az országban. [Teljesen mindegy, hogy mit gondolunk arról, hogy melyikünk őse mikor keveredett a Kárpát-medencébe, pár generációval korábban olyan sok különböző ősünknek kéne lennie, hogy ez távolabbi vidékekről származókkal kapcsolatban is igaz.]

Nemcsak bármely két ma élő embernek van közös őse a múltban, de az embereknek és a csimpánzoknak is. Természetesen a csimpánzok nem az őseink, pláne nem valamelyik ma élő csimpánz sem az ősünk (már csak azért sem, mert egy kicsit rövidebb ideig élnek, mint mi). A csimpánzok és az emberek közös őse valamikor 5–7 millió évvel ezelőtt élt. Azóta mi is változtunk és a csimpánzok is.
Ahogy megyünk visszafele az időben olyan 80–90 millió évvel ezelőtt megtalálhatjuk az összes főemlős utolsó közös ősét. És újabb százmillió évvel korábban az összes emlős közös ősét. Ahogy megyünk visszafele úgy olvadnak egybe a most külön leszármazási vonalak: lesz valami hüllőszerű őse az összes mai hüllőnek, madárnak és emlősnek, majd csatlakoznak a kétéltűek, a tüdőshalak, az izmosúszós halak és így tovább. Na ezt a történetet szeretnénk addig visszatekerni, amíg megtaláljuk az utolsó olyan élőlényt, amely minden ma élőnek az őse.

Természetesen ezt az őst még lenyomatként sem fogjuk megtalálni az ősmaradványokban. Jellegzetességeire abból következtethetünk, hogy milyen jellemzőek univerzálisak az élővilágban (például a DNS örökítőanyag vagy a genetikai kódszótár), mely fehérjék tűnnek ősinek vagy milyen mai élőlényt találunk a törzsfa gyökeréhez leghasonlóbbnak.

A teljes élővilágra vonatkozó molekuláris adatokon alapuló törzsfa Carl Woese és Geroge Fox nevéhez fűződik, akik riboszomális RNS alapján az élővilágot három birodalomba (domén, de ezt a nevet később adták a csoportoknak) osztotta: valódi baktériumok (Eubacteria), ősbaktériumok (Archaebacteria) és sejtmagvasak (Eukaryota). Korábban a sejtmag nélküli élőlényeket egységesen prokariótának tekintették és a prokarióta – eukarióta volt az élők felosztásának legmagasabb szintje.

Amennyiben a prokariótákon belül találtak volna két nagyobb csoportot, akkor nem vezettek volna be új neveket, sőt megerősödött volna a prokarióta – eukarióta fő szétválás. Viszont azt találták, hogy az archaeák (az ősbaktérium nevet ma már nem használjuk, mert, ahogy később részletesen leírom, ma már nem gondoljuk, hogy ősiek lennének) közelebb állnak az eukariótákhoz (hozzánk), mint a baktériumokhoz, ahova eddig sorolták őket. Mivel az eukariótákat egy nagy egységes csoportként kezeljük, amelyek közelségük ellenére eléggé különböznek az archaeáktól, így az új birodalom létrehozása megalapozott. Ez a ma legáltalánosabban használt, úgynevezett három birodalmas felosztása az élőknek.

Ez a törzsfa nem mond semmit arról, hogy a LUCA milyen lehetett, esetleg melyik csoporthoz állt közelebb. A törzsfák gyökerét általában úgy állapítjuk meg, hogy veszünk egy olyan fajt (vagy fajokat), amely kívül van a csoporton (külcsoport) és amely fajok ehhez legjobban hasonlítanak az van a legközelebb a gyökérhez. Az emlősök törzsfájának gyökeréhez legközelebb a kacsacsőrű emlős van, ő hasonlít legjobban a hüllőkre (de sok tekintetben biztos nem így nézett ki az emlősök közös őse!). Az összes élőt magába foglalni vágyó törzsfáknál viszont nem lehet külcsoportot alkalmazni, mert definíció szerint nincs élő az élőkön kívül. Be lehet vetni trükköket, de mindnek megvan a maga problémája. Woese-ék egy későbbi tanulmánya a baktériumokat rakta közelebb a gyökérhez, de nem állította, hogy a LUCA baktérium lett volna. Sőt 2002-ben úgy gondolta, hogy nincs is jól definiálható LUCA. A gének egy fura katyvasza volt, amit a sejtek nagyon gyorsan cserélgethettek egymás között (úgynevezett horizontális géntranszfer ma is van, de nem túl gyakori). Ebből az őskáoszból emelkedett ki három független leszármazási vonal, amelyek már kevésbé cserélgettek géneket, így ma egységként tudjuk őket kezelni.

A problémák fókuszában az áll, hogy az archaeák és az eukarióták közelsége, amit a riboszomális RNS-en kívül több a DNS másoláshoz köthető gének és egyes speciális anyagcsereutak is valószínűsítenek, attól még nem érthető, mert sejtszerveződés tekintetében nagyon más a két csoport. Tovább ködösíti a képet, hogy bizonyos módszerekkel olyan törzsfák jönnek ki, amelyben az archaeák és az eukarióták nem testvérei egymásnak, hanem az eukarióták az archaeákon belül fejlődtek ki. Ebben az esetben csak két doménról lehet beszélni, az archaeákról és a baktériumokról. Az eukarióták csak alrészei az archaeáknak.

Ez sok érdekeset elmond az archaeákról, de szinte semmit a LUCA-ról, márpedig róla szeretnénk többet megtudni. Mivel közel állnak az eukariótákhoz is, de felépítésükben inkább a baktériumokra hasonlítanak, így Woese köztes formaként tekintett rájuk és őket helyezte a gyökérhez. Az archaeák akkor ismert fajai metanogének és extremofilek, azaz metántermelők és extrém körülmények, mint magas sókoncentráció vagy magas hőmérséklet mellett is megélő élőlények. Ezek az élőlények olyan helyeken élnek, amelyekkel kapcsolatban felmerült, hogy az élet keletkezésének színhelyei, így vélték őket ősinek. Ma úgy gondoljuk, hogy az archaeák nem ősiek, így az ősbaktérium kifejezést nem is használjuk.

Most egy kicsit el kell hagynunk az archeákat és beszélnünk kell a baktériumokról. A baktériumok osztályozása egy ideig egy festési eljárásban való színeződésük alapján történt. Ez alapján vannak Gram-pozitív (festődő) és Gram-negatív (nem festődő) baktériumok. A különbség a sejtfaluk vastagságában keresendő. A vastag sejtfalúak festődnek, míg a vékony sejtfalúak nem (legalábbis ez az általános megfigyelés, kivétel van). A vékony sejtfalúaknál amúgy nem is annyira a sejtfal vastagsága érdekes sejttanilag, hanem a tény, hogy két membrán veszi őket körül. Van egy sejtmembránjuk, ahogy megtanultuk, hogy minden sejtnek van. Azon kívül egy sejtfaluk, amivel még mindig nem térnek el igen sok sejtféleségtől, például a növényeknek és a gombáknak is van sejtfaluk (csak teljesen más, és más a bakteriális sejtfalhoz képest is). Az állati sejteknek amúgy nincs sejtfaluk. A Gram-negatív sejteknek (a jellemző képviselőknek) a sejtfalon kívül van egy újabb membránjuk. Ilyen baktérium az E. coli is, ami a baktériumok megtestesítője, modell élőlénye. És ezért van két membrán a mitokondrium és a kloroplasztisz körül is, mert az elsőnek az őse egy α-proteobaktérium és a másodiknak pedig egy cianobaktérium (kékbaktérium), és mindkét baktériumcsoportnak két membránja van.

A nagy kérdés, hogy melyik az ősibb? Az egy membrán egyszerűbbnek tűnik és szeretjük, ha az egyszerűbb szerkezetek az ősiek. Ebből következően az olyan baktériumtörzseknek kéne ősibbnek lenni, amelyek Gram-pozitívok (Actinobacteria és a Firmicutes a jellemző képviselője). Nehéz megmondanom, hogy mi az általánosan elfogadott a baktériumrendszertanban (nem vagyok mikrobiológus), de talán ez a nézet közelebb állhat vagy állhatott hozzá. Számomra is hihető forgatókönyvek szólnak e mellett (Sutcliffe 2010; Gupta 2011). A tankönyvembe is ezt írtam, mint szerintem érvényeset. De megjegyeztem, hogy Thomas Cavalier-Smith máshogy gondolja.

Thomas Cavalier-Smith a rendszertan megkerülhetetlen alakja. A mai modern rendszerek igen nagy részt az ő munkásságán alapulnak, a legutóbbi (2015-ös) az élővilág egészére kiterjedő rendszeréről írtam korábban. Nem mindig fogadják el az ajánlásait, bár sokról kiderült, hogy igaza van (és van, amiről az, hogy nincs, de saját nézeteit is hajlandó revideálni). A munkásságában az a nagyszerű, hogy ő ért az élőlényekhez, érződik a mély alázat és tisztelet a világ sokfélesége iránt. Azért írom le, mert a rendszertanok egyre inkább bioinformatikai és biokémiai/genetikai bravúrok eredményei, amennyiben egyre több élőlény örökítőanyagát ismerjük és azokat igen bonyolult módszerekkel törzsfákká tudjuk masszírozni. Ami elveszett az a mikrobiológiai ismeret, az, hogy az adott fa mit is mond nekünk, hogyan fejlődhetett ki egyik a másikból. És bizony lehet borzalmakkal találkozni, ami erőszakot tesz úgy a rendszerezésen, mint a mikrobiális sejttanon (Nayfach et al. 2020, 130+ törzset ajánl, hogy a törzsek közötti távolságot normalizálja).

Cavalier-Smith új mikrobiális rendszertant ajánlott ez év elején. Szokásához híven regény hosszúságú cikkben (133 oldal) taglalja a problémát, a lehetséges megoldásokat és egy új vagy inkább finomított rendszertant. Magáról a rendszerről majd írok később, az önállóan is érdekes lehet, azoknak, akiket érdekel az élővilág sokfélesége. Most itt arra fókuszálok, hogy ő mit ajánl, mi van a törzsfa gyökerénél. Az előzőekből talán sejthető, hogy a kétmembrános baktériumokat tartja ősinek, közülük is egy olyan csoportot (Chloroflexi), amit eddig inkább az egymembránosakkal láttam közös csoportban (lásd tankönyv 482. oldal 😉).

A Chloroflexi csoportba kétmembrános baktériumok tartoznak. A második membrán megléte kérdéses (volt), ami biztos, hogy a tipikus kétmembrános baktériumokkal ellentétben lipopoliszacharidjaik (membránba ágyazott molekulák, amelyeknek egy hosszú cukorrésze kifelé áll) nincsenek. Ide tartoznak a bíbor nem-kén baktériumok, akik fototrófok, azaz a fény energiáját használják molekuláik felépítéséhez. A LUCA biztosan anaerob volt, azaz oxigéntől elzárva élt (ilyen fajok vannak a Chloroflexin belül), ami az esetében a Föld akkori természetes állapota volt, a légkör akkor még legfeljebb nyomokban tartalmazott oxigént.

A tanulmány felveti, hogy a fotoszintézis képessége ez egyszer alakult ki, és minden más bakteriális fotoszintézis ebből levezethető (az eukarióták fotoszintézise cianobakteriális eredetű plasztiszhoz köthető, tehát áttételesen szintén ezen vonalba tartozna). Nem érzem azonban kötelezőnek, hogy a LUCA fotoszintetikus, illetve autotróf legyen. Az autotróf azt jelenti, hogy képes szervetlen anyagokból előállítani a számára szükséges szerves anyagokat. A közismert élőlények közül a növények ilyenek. Az állatok pedig úgynevezett heterotrófok, mi kénytelen vagyunk szerves molekulákat magunkhoz venni. Ebben a tekintetben a növényevők és a húsevők között nincs különbség, mindkettő más élőlény szerves anyagaiból képes csak lakmározni (csak a miheztartás végett, hogy mindenki értse, hogy a vegetarianizmus miért tarthatatlan morális alapon). Az első élő sejt biztosan heterotróf volt. Az autotrófia ugyanis feltételez egy összetett anyagcserét, ami viszont nem állhatott az első sejt rendelkezésére. Az élet hajnalán az élőlények számára a környezet biztosíthatta a szerves molekulákat. A LUCA és az első sejt között azonban sokféle élőlény élt, sőt a LUCA sem bolyongott egyedül az óceánban. Mivel nem volt egyedül, így biztosan volt mellette heterotróf élőlény is. Nem tudjuk miért ő lett minden mai élőlény őse. Ez sokszor a véletlenen múlik. Az biztos, hogy sok mindenre fel volt készülve, úgy tűnik nitrogént is képes volt megkötni. Ez az önellátás csúcsa, hiszen a növények például ammónium-ion vagy nitrát-ion formájában veszik fel a nitrogént (amire a fehérjéinkhez és nukleinsavakhoz is szükség van), a levegőben levő nagy mennyiségű nitrogént nem képesek hasznosítani. Arra csak bizonyos baktériumok képesek, mint a bevezetőben említett Rhizobium etli.

Bár én kutatóként azzal foglalkozom, hogy hogyan jutunk el a LUCA-ig, az élet keletkezésének vizsgálata nagyjából odáig tart, bár maga a szó szoros értelemben vett élet sokkal korábbi, de evolúcióbiológusként a földi élet történetének minden része érdekel. A rendszertan azért egy csodálatos tudomány (akkor is, ha még a legtöbb biológus is csak latin nevek telefonkönyvszerű magolásaként éli meg), mert egy történetet mesél el. Ahogy egy uralkodóház családfája elmond egy történetet, úgy egy törzsfa is elmond egyet. A fenti ábrán bemutatott történet (mert az nem egy törzsfa) egészen az eukarióták megjelenéséig visz minket. Az eukariótákat és ezzel együtt testvérét az archaeákat is, amiket együtt Neomura (új sejtfal) kládnak nevez, a Planctobacteria (máshol Planctomycetes néven is találkozhatunk velük) kládon belül vagy ahhoz közel elágazónak adja. Ez azért érdekes, mert a Plantobacterián belül találunk olyanokat, amelyeknek van belső membránrendszere, sőt olyat is, amelynek a DNS-ét egy membrán veszi körül. Ez nem olyan, mint a sejtmag, de utal egy belső membránrendszerre, ami a baktérium zömében nincs. A Planctobacteriáról hosszan szoktunk értekezni, mint példa, hogy egyes eukarióta szerű jellemzők a baktériumokon belül is megjelennek. Mivel az eddigi törzsfák két nagyon távoli ágra rakták őket és az eukariótákat, így ez megmaradt a konvergens evolúció érdekességének. Így viszont összeáll egy kerek történetté.

Boldog Luca-napot!

Hivatkozott irodalom

• Woese, C. R. és Fox, G. E. 1977. Phylogenetic structure of the prokaryotic domain: The primary kingdoms. Proceedings of the National Academy of Sciences, USA 74(11): 5088–5090
  Woese, C. R. 2002. On the evolution of cells. Proceedings of the National Academy of Sciences, USA 99(13): 8742–8747
• Woese, C. R., Kandler, O. és Wheelis, M. L. 1990. Towards a natural system of organisms: proposal for the domains Archaea, Bacteria, and Eucarya. Proceedings of the National Academy of Sciences, USA 87(12): 4576–4579
• Sutcliffe, I. C. 2010. A phylum level perspective on bacterial cell envelope architecture. Trends in Microbiology 18(10): 464–470
• Gupta, R. S. 2011. Origin of diderm (Gram-negative) bacteria: antibiotic selection pressure rather than endosymbiosis likely led to the evolution of bacterial cells with two membranes. Antonie van Leeuwenhoek 100(2): 171–182
• Nayfach, S. et al. 2020. A genomic catalog of Earth’s microbiomes. Nature Biotechnology, DOI: 10.1038/s41587-020-0718-6
• Cavalier-Smith, T. és Chao, E. E. Y. 2020. Multidomain ribosomal protein trees and the planctobacterial origin of neomura (eukaryotes, archaebacteria). Protoplasma 257(3): 621–753

A nátha elleni viszonylagos védettségünk 1 mutáción múlik

A rhinovírusok a megfázás egyik okozói. Ezek a pozitív szálú RNS vírusok alapvetően aprók. Három "fajuk" ismert, amelyeket az A, B és C betűkkel jelölnek (teljes nevük így például emberi rhinovírus C). A C variánst 2006-ban fedezték fel (Lamson et al. 2006). Kései felfedezésének egyik oka nem elterjedésében, hanem "tenyészthetőségében" (sejtkultúrában szaporíthatóak) rejlik: a szokásos sejtkultúrákban nem nőt. A másik két náthát okozó rhinovírussal szemben ez néha, gyerekeknél súlyosbíthatja az asztmát.

A vírus az emberi kadherinnel rokon családba tartozó 3-as fehérjén (CDHR3) keresztül kapcsolódik a sejthez (Bochkov et al. 2015). Ezen sejtmembránban levő fehérjének több változata ismert emberi populációból: a leggyakoribb verzióban az 529. pozícióban cisztein van, míg a súlyosabb asztmával összefüggő változatban itt tirozin van. Ez a 7. kromoszómánk 106018005. pozícióján levő guanin → adenin (G→A) nukleotidcsere következménye. A tirozint tartalmazó változat mellett a vírus gyorsabban sokszorozódik.

Rhinovírus

A történet itt véget is érne azzal, hogy találtunk egy betegséget okozó mutációt. Sajnos léteznek ilyenek. Ellenben furcsa, hogy egyes afrikai népcsoportokban 30% feletti gyakoriságú az elterjedése. Ázsiában viszont 5% alatti az előfordulása. Egy új és hátrányos mutációval kapcsolatban azt várjuk, hogy igen ritka legyen.

Mivel szerencsénkre sok más élőlény teljes genetikai állománya rendelkezésre áll, így megnézhetjük, hogy megtalálható-e bennük ez a gén és milyen formában. A gén megtalálható minden gerincesben, amelynek tüdeje van, sőt a bojtosúszós halakban is, és az ősi formájában tirozin van ebben a pozícióban (Bønnelykke et al. 2014). Egyedül emberben található meg a ciszteint kódoló változat, és minden ismert főemlősben a tirozint kódoló változat van jelen. Sőt a neandervölgyiekben és a gyenyiszóvai emberben is ez a változat található meg. Tehát az súlyosabb gyerekkori asztmával összefüggésbe hozott változat nem új mutáció, hanem az az ősi változat, amit egyes népességekben az már lényegében leváltott az új – ciszteint kódoló – változat.

Az emberi rhinovírus C – nevéhez híven – egy emberi kórokozó, s mint ilyen koevolúciós kapcsolatban lehet velünk. Változásai, esetleges patogenitásának növekedése elterjeszthet új változatokat, amelyek ellenállóbbak a vírussal szemben. Ez játszódhatott le ebben az esetben is (Palmenberg 2017). Ez az evolúciós változás is mutatja, hogy az ember is folyamatosan evolválódik: pár ezer év távlatából az evolúciós folyamat eredménye is igen jól látszik.

A történet viszont itt nem ér véget. Nem csak az ember evolúciójára vagy az egy bázis mutációja okozta jelentős fenotípusos változásra példa ez a rendszer, hanem arra is, hogy egy egyik fajról a másikra átugró betegség mennyire veszélyes is lehet. Az emberek és a csimpánzok, közeli rokonságunk dacára (vagy inkább a miatt), igen ritkán kerülnek közel egymáshoz: más életteret töltünk be. Így kórokozóink is mások. De mivel annyira hasonlítunk egymáshoz, így bizony elképzelhető, hogy kórokozóink képesek megfertőzni a másik fajt is. A betegség kimenetele viszont nem ismert előre. Nem következtethetünk az egyik fajban mutatott enyhe lefolyásból arra, hogy a másik fajban is enyhe lesz a betegség.

A csimpánzok megfertőződhetnek az emberi rhinovírus C-vel. Kanyawara (Uganda) 56 főből álló csimpánzközösségét három hullámban érte egy emberi rhinovírus C okozta járvány (Scully et al. 2018). Az elsőben 24-en betegedtek meg és egy gyerekcsimpánz halt meg, a második hullámban 40-en betegedtek meg és 4 felnőtt meghalt, míg az utolsó hullámban 31-en betegedtek meg és senki nem halt meg. A járvány mortalitási rátája 8,9%-os volt.

Betty az emberi náthába meghalt kiscsimpánz. Forrás: Leakey Alapítvány

Az elhunyt 2 éves kiscsimpánz tetemét felboncolták és mintát vettek belőle. A kiscsimpánz tüdőgyulladásban halt meg. Szervezetéből rhinovírus C-t izoláltak. A PCR teszttel megerősített eredmény nem azért biztos, mert erre a vírusra pozitív eredmény adott, hanem mert egy tucat másik légúti betegséget okozó kórokozóra negatívat adott.

Minden csimpánz homozigóta volt a CDHR3-Y529 allélra (azaz az ősi tirozint kódoló változat van bennük) csakúgy mint az összes ismert csimpánzgenom. Ez lehet az egyik oka a súlyos betegségnek. Nem véletlen, hogy maszkot kell hordani a turistáknak, ha csimpánzok közelébe mennek. A mi inkább csak kellemetlenséget okozó kórokozóink megölhetik az amúgy is veszélyeztetett állatokat. És viszont se csodálkozzunk, hogy mindenféle vadállat kórokozója világjárvány okozhat emberben.

A cím, ahogy a címek általában, túloz, hiszen nem minden nátháról van szó, csak egy bizonyos vírus okozta nátháról. De remélem nem bántad meg, hogy elolvastad a bejegyzést!

Hivatkozott irodalom

• Scully, E. J., et al. 2018. Lethal respiratory disease associated with human rhinovirus C in wild chimpanzees, Uganda, 2013. Emerging Infect. Dis. 24(2): 267–274
• Lamson, D., et al. 2006. MassTag polymerase-chain-reaction detection of respiratory pathogens, including a new rhinovirus genotype, that caused influenza-like illness in New York State during 2004-2005. The Journal of Infectious Diseases 194(10): 1398–1402
• Bochkov, Y. A., et al. 2015. Cadherin-related family member 3, a childhood asthma susceptibility gene product, mediates rhinovirus C binding and replication. PNAS 112(17): 5485–5490
• Bønnelykke, K., et al. 2014. A genome-wide association study identifies CDHR3 as a susceptibility locus for early childhood asthma with severe exacerbations. Nature Genetics 46(1): 51–55
• Palmenberg, A. C. 2017. Rhinovirus C, asthma, and cell surface expression of virus receptor CDHR3. J. Virol. 91(7): e00072-17
   

Galléros páviánok komplex rendszertana

Vannak dolgok, amiket illetlenség megkérdezni egy biológustól, ilyen, hogy mondja meg mi az élet, mi az a faj, mi az a gén vagy mi az az egyed. Azaz lényegében azokat az alapfogalmakat, amelyekre a tudományunk épül (erős költői túlzás, lásd Pásztor Erzsébet megjegyzését lent). A faj tekintetében, amiről ez a bejegyzés szól, a probléma az, hogy a skatulyázás, amit mi emberek annyira szeretünk, nem mindig működik. Óvodásként megtanuljuk elkülöníteni a kutyát a macskától, az oroszlánt a tigristől, a zebrát a zsiráftól (sőt egyeseknek még a liba és a kacsa megkülönböztetése is megy) és így tovább. Ezen állatok jól elkülöníthető jegyekkel rendelkeznek, amelyek valahogy azt mondják nekünk, hogy ők egy egység, és más élőlényektől különböznek.

Vegyük észre, hogy a fenti (szaknyelven morfológiai) fajfogalom alkalmazhatósága nem egyértelmű. A kutyákat, amelyeknek morfológiai sokszínűsége megdöbbentő egy fajnak tekintjük (jogosan), de bevallom én nem tudom elkülöníteni az alföldi- (Equus quagga), hegyi- (Equus zebra) és Grévy-zebrát (Equus grevyi) egymástól. Rovarfajok elkülönítése pedig sokszor még a szakértőknek sem egyértelmű pusztán a kinézetük alapján.

Hasonló testfelépítésű egyedek összessége, amelyek egymás között szaporodva termékeny utódot hozhatnak létre.

Manapság a legelterjedtebben alkalmazott fajdefiníció a fenti biológiai fajfogalom, amit Ernst Mayr propagált. Ez szerepel a 10-es biológiakönyvben, így legtöbben ezzel találkozhattak. Alkalmazni viszont az egyszerű földi halandók számára lényegében lehetetlen. Ehhez ugyanis az lenne szükséges, hogy szaporítsunk egyedek, amelyek, ha erre képesek és az utód is képes szaporodni, akkor egy fajba tartoznak, különben nem. És bár a tigris és az oroszlán különbségét óvodás korunk óta tudjuk, azt kevesebben, hogy képesek egymással szaporodni és a hibridek is szaporodóképesek (bár ezt az állatkertek nem szeretik tesztelni érthető okokból). A két faj elterjedése az Indiai szubkontinensen fed csak át.

Ha az oroszlán és tigris képes egymással szaporodni, akkor miért nem egy faj? - tehetnénk fel a kérdést és az én nem taxonómus agyamban csak az a válasz fogalmazódik meg, hogy "hogyan mondanánk el az óvodásoknak, hogy két ennyire különböző állat mégse különbözik egymástól, hogy külön nevük legyen?". Az evolúcióbiológus énem folyamatokban gondolkodik, és egy faj elválása igen ritkán egy pillanat műve (a biológiában persze mindenre és az ellenkezőjére is van példa, ez benne a szép). A teljes elválás előtt bizony egy ideig még előfordulhatnak hibridek. Ahogy az ember (Homo sapiens) is hibridizált a neandervölgyivel vagy a gyeniszovai emberrel. Mindezek után érezzük, hogy bár van egy definíciónk, de alkalmazása hagy teret az önkényességnek, és így a vitáknak, hogy mit is tekintünk egy fajnak.

A páviánoknak öt morfológiailag elkülöníthető típusa van, ezeket hol alfajoknak, hogy fajoknak tekintjük

A páviánok (Papio sp.) nagytestű óvilági majmok, amelyeknek a következő hat morfológiailag és társadalmi szerkezetükben eltérő típusa létezik: anubisz-pávián (Papio anubis), galléros pávián (Papio hamadryas), guineai pávián vagy vörös pávián (Papio papio), medvepávián (Papio ursinus), sárgás babuin (Papio cynocephalus) és kinda pávián (Papio kindae). Ezek jelenleg hat külön fajként tartják számon, bár egymással képesek szaporodni és szaporodóképes utódot létrehozni. Így vannak, akik egy faj alfajaiként tekintenek rájuk (a Papio hamadryas azaz a galléros pávián alfajai).

A pávián (al)fajok elterjedése Afrikában. Forrás

Magyar név	Latin név	Tömeg (kg)	Bunda színe	Társadalmi szerkezet
Anubisz-pávián	P. anubis	Ff: 22,8 Nő: 12,5	sötét szürkétől olívabarnáig, a kölykök feketék	Több nő és hím együtt, nőstények maradnak helyben
galléros pávián	P. hamadryas	Ff: 20,9 Nő: 12,0	a nőstények szürkés-barnák, a hímek szürkés-barnától szürkés fehérig terjedő színnel. Jól látható gallér. A kölykök feketék.	Egy hím és háreme az alap, amely egységekből egy magasabb egység is összeáll
vörös pávián	P. papio	Ff: 20,2 Nő: 11,8	Vöröses barna. Rózsaszínes lila arcszín. A kölykök feketék.	Több szintű, ahol az alacsonyabb szinteken egy hímes és több hímes egységeket is találunk.
medvepávián	P. ursinus	Ff: 28,1 Nő: 15,9	Világos barnától a szürkés barnán át a nagyon sötétig. A kölykök feketék.	Többnyire több hím és nőstény együtt, de ritkábban egy hím és háreme felépítésű.
sárgás babuin	P. cynocephalus	Ff: 22,5 Nő: 12,4	Sárgás barna, világos hasi tájékkal. A kölykök feketék.	Több nő és hím együtt, nőstények maradnak helyben
Kinda pávián	P. kindae	Ff: 16,0 Nő: 10,3	Sárgás barna. A kölykök gyakorta fehérek	Több nőstényből és hímből álló nagy csoportok

Manapság a törzsfák, azaz a rendszertani csoportok közötti kapcsolatok feltérképezésének bevett módszere valamilyen genetikai szekvencia hasonlósága alapján épülő törzsfa. Ezek a törzsfák nem mondanak önmagukban semmit a csoportok egymással való szaporodóképességéről, bizonyos csoportokat el lehet velük különíteni, amely elkülönítés az alapja az úgynevezett filogenetikai fajfogalomnak. Az első szekvencia alapú törzsfákat mitokondriális DNS-re végezték. Mérete és kinyerésének egyszerűbbsége okán ez 20 éve még inkább elérhető módszer volt, mint a manapság elérhető akár teljes genom alapú összehasonlítás. Ezek a törzsfák bizonyos szintig igazolták a morfológiai elkülönítést, de nem minden esetben (Newman et al. 2003, Zinner et al. 2009). Több esetben ugyanis egyes morfotípuson belül levő egyedek mitokondriális DNS-e egy másik páviáncsoportéra hasonlított. Ez úgy lehetséges, hogy valamikor korábban a két vonal között volt hibridizáció (ez sokszor most is megfigyelhető (igen úgy, hogy látják ki kivel játszik papás-mamást)). Mivel a mitokondriális DNS anyai ágon öröklődik, de a morfológia inkább a sejtmagban tárolt DNS-től függ, így egy genetikailag távolabbi "faj" (vagy alfaj) DNS-e továbbadódhat, miközben az alak a helyi populációra hasonlít. A(z) (al)fajok közötti hibridizációt az így kapott törzsfák jól mutatja, de a(z) (al)fajok elkülönítésére nem alkalmas. Ez a gyakori hibridizáció az oka, hogy a morfológiai csoportok külön faji státuszát megkérdőjelezik.

A biológiai fajfogalmat szigorúan véve nem tekinthetnénk külön fajnak a páviánokat.

Egy tavalyi tanulmányban teljes genom alapján próbálták a páviánok belső kapcsolatait feltérképezni (Rogers et al. 2019). Legtöbbször visszakapják az észak-dél fő elválást, amiben az Afrika északi részén élő Anubisz-, vörös- és galléros pávián elkülönül a délebbre előforduló sárgás babuint és Kinda- és medvepáviánt magába foglaló csoporttól. A morfológiai elkülönülésen alapuló (al)fajokat tisztán visszakapják ezen törzsfákon, már a hibridizáció genetikai jelei érzékelhetőek.

Páviánok törzsfája Rogers et al. 2019 alapján

A páviánfajok elválása és elterjedése a parafiletikus fajképződésre példa. Ezen földrajzi fajképződési mód során egy fajt átterjed egy másfajta élőhelyre, ahol helyben adaptálódik a környezethez ezáltal különböző lesz az eredeti fajjal való összehasonlításban. A fajok viszont egymás mellett helyezkednek el, erre utal az ógörög eredetű para- előtag (ahogy a párhuzamost jelentő paralel szóban is). Az egyes páviántaxonok élőhelyeinek összehasonlítása alapján (Fuchs et al. 2018) a vörös páviánok a kimondottan meleg, esős, erdős helyeket kedvelik, míg a Kinda páviánok a hűsebb, de csapadékos területeket, amelyek között nyílt és zárt vegetációjút is találunk. A sárgás babuinok a többiekhez képest hűsebb éghajlatot kedvelik és erdős szavannákon élnek. A medvepáviánok a hűsebb és magasabban fekvő vidékekhez alkalmazkodtak, bár Dél-Afrikában szinte minden élőhelyen, beleértve az emberlakta területeket, is megtalálhatók. Az Anubisz-páviánok sokféle élőhelyen élnek, amelyekre jellemző, hogy alacsony az éves hőingás és nem túl sok a csapadék (de nem félsivatagokról van szó!). A galléros páviánok félsivatagokban és füves szavannákon élnek jellemzően, bár egyesek erdős élőhelyeken is megtalálhatók.

Az akár nem (genus) szinten elváló taxonok (valamilyen rendszertani csoport) között is lehet géncsere. A páviánok legközelebbi rokonai a hegyi páviánok (Theropithecus gelada) (Jolly et al. 1997), amelyek kinézetre átmenetek a páviánok és a mangábék között. Ezen faj egyedei a galléros páviánokkal képesek élet- és szaporodóképes hibrideket létrehozni. Továbbá egyes sárgás babuin populációkban az igen ritka hegyi mangábé (Rungwecebus kipunji) mitokondriális genomjából van részlet, míg egy hegyi mangábé populációban sárgás babuinokra jellemző mitokondriális géneket találtak (Zinner et al. 2018). A mitokondrium anyáról gyerekére öröklődik, így egy ilyen mintázat létrejötte feltételezi, hogy a sárgás babuin mitokondriumot hordozó hegyi mangábék egyik ősanyja sárgás babuin volt, míg a fordított esetben fordítva. A hibrid biztosan nem hasonlított tökéletesen egyik szülőjére sem, de életképes volt, hiszen genetikai állományát tovább tudta örökíteni. Később mivel jellemzően az egyik faj egyedeivel szaporodott, így külsőre már azon fajra hasonlítanak (ezek a jegyek nem a mitokondrium génjeitől függenek). Már csak a genetikusok eszköztára mutatja a régmúlt "félrelépés" jeleit. Bár jelenleg hibridizálást (fajok közötti szaporodást) nem ismerünk ezen két faj tekintetében, de a tény, hogy ez a két faj elkülönülését, ami olyan három millió évvel ezelőttre tehető, követően a szaporodás lehetséges. Az affért az egyik esetben 50 ezer évvel ezelőttre, míg a másikban 240 ezer évesre teszik.

A fentiekből következik, hogy az alkalmazott fajfogalmak sajnos egészen kuszák tudnak lenni. Mivel nemcsak a nemen (genus) belül képesek egymással szaporodni, de a közeli más fajok egyedeivel is, így a faji elkülönítést én nem tartom megalapozottnak. Sőt lehet, hogy egyes nemeket is össze kéne vonni. A nemek összevonása viszont a kettős nevezéktan (genus név + fajnév, embernél a Homo a nem megnevezése és ezen belül a sapiens fajba tartozunk) miatt nehézkes, hiszen meg kéne változtatni egyes fajok nevét. A kladisták már elég régóta szorgalmazzák, hogy felejtsük el a Linné-i rangokat (faj-nem-család-rend-osztály-törzs-királyság-birodalom) és helyette csak egymásba ágyazott csoportokról (taxonok) beszéljünk.

Hivatkozott irodalom

1. Zinner, D., Chuma, I. S., Knauf, S. és Roos, C. 2018. Inverted intergeneric introgression between critically endangered kipunjis and yellow baboons in two disjunct populations. Biol. Lett. 14(1): 20170729
2. Rogers, J., Raveendran, M., Harris, R. A., Mailund, T., Leppälä, K., Athanasiadis, G., Schierup, M. H., Cheng, J., Munch, K., Walker, J. A., Konkel, M. K., Jordan, V., Steely, C. J., Beckstrom, T. O., Bergey, C., Burrell, A., Schrempf, D., Noll, A., Kothe, M., Kopp, G. H., Liu, Y., Murali, S., Billis, K., Martin, F. J., Muffato, M., Cox, L., Else, J., Disotell, T., Muzny, D. M., Phillips-Conroy, J., Aken, B., Eichler, E. E., Marques-Bonet, T., Kosiol, C., Batzer, M. A., Hahn, M. W., Tung, J., Zinner, D., Roos, C., Jolly, C. J., Gibbs, R. A. és Worley, K. C. 2019. The comparative genomics and complex population history of Papio baboons. Science Advances 5(1): eaau6947
3. Newman, T. K., Jolly, C. J. és Rogers, J. 2004. Mitochondrial phylogeny and systematics of baboons (Papio). American Journal of Physical Anthropology 124(1): 17–27
4. Zinner, D., Groeneveld, L. F., Keller, C. és Roos, C. 2009. Mitochondrial phylogeography of baboons (Papio spp.) – Indication for introgressive hybridization? BMC Evolutionary Biology 9(1): 83
5. Jolly, C. J., et al. 1997. Intergeneric hybrid baboons. Int. J. Primatol. 18(4): 597–627
6. Fuchs, A. J., Gilbert, C. C. és Kamilar, J. M. 2018. Ecological niche modeling of the genus Papio. Am. J. Phys. Anthropol. 166(4): 812–823
   
    

Egerek szőrszínadaptációja

Egy adaptációs történet akkor kerek, ha bizonyítottuk, hogy (1) öröklődik a tulajdonság, (2) jelen van több változat a populációban, és (3) a változatok között rátermettségkülönbség van.

Az Egyesült Államok területén elterjedt őzegér (Peromyscus maniculatus) már több érdekes  evolúcióbiológiai tanulmány alanya volt. Alkalmazkodott a magas hegyekben való élethez és monogám életvitelének genetikai alapjaira is fény derült. Most egy az egerek körében amúgy nem ritka rejtőszín kialakulásáról ad számot egy tanulmány a Science hasábjain. Azt sem tagadom, hogy az index is írt erről. Akkor most a történetről egy evolúcióbiológus szemével.

Szóval van ez az egerünk, amely alapesetben a hátán sötétebb színű és sötétebb színű talajon él. 8000–10000 évvel ezelőtt alakultak ki Nebraska homokdűnéi, amelyek a környezetükről eltérően világos színűek. Ezeken világosabb színűek is az egerek. Minden bizonnyal ez jobb rejtőszín, és véd a ragadozóktól. Pontosan ezt kell bizonyítani.

Adaptációs hipotézis: A világos szőrszín segít elrejtőzni az egereknek a homokos talajon, míg a sötétebb talajon a sötétebb szőrszín adaptív. 

Különböző szőrszínű őzegér azonos színű talajon

A hipotézis teszteléséhez lekerítettek hat 50×50 méteres területet, amelyekből három homokon és három a sötétebb színű talajon lett kijelölve. A körbezárt területekről kiszedték az ott élő egereket és az egerekre veszélyes földi ragadozókat. Majd ezt követően beraktak 75–100 egeret, amelyek között elég különböző színű is volt (a fele egyik fajta talajú helyről lett idehozva, a másik a másikféléről). Tizennégy hónapig figyelték, hogy az egerek hogyan élnek (vagy inkább halnak) a körbekerített területeken. A 14 hónap végére a legtöbb területről minden egér kihalt, ami nagyjából megfelel a természetes mortalitásuknak. Mivel földi ragadozók (kígyók) nem voltak, így pusztulásukért ragadozómadarak tehetők felelőssé, főleg baglyok.

A kétféle terület: (D) homokos, világos talaj és (E) sötétebb talaj. A lezárt területeket a (C) panel mutatja. A bal alsó sarokban két egérke látható a nekik nem megfelelő színű talajon.

Mindkét típusú helyen azon egerek éltek inkább túl, amelyek olyan helyről lettek befogva, mint amilyen a körbekerített terület is volt. Tehát a világos helyen a világos színűek, a sötét talajú helyeken a sötét bundájú egerek éltek inkább túl. Így a kísérlet előrehaladtával a bezárt helyeken levő egérpopuláció színösszetétele változott. Az evolúció az öröklődő tulajdonságok gyakoriságának változása időben, és itt pontosan ezt történt, tehát a helyi populáció evolválódott. Mivel túlélésbeli különbség okozza a színösszetétel változását, így van rátermettségkülönbség és így ez adaptáció.

A 3 havonta tartott létszámellenőrzés eredménye (A) világos és (B) sötét talajon. A vonal mutatja, hogy mennyire más az ehhez a talajszínhez nem adaptálódott egerek túlélése az adaptálódottakéhoz képest. Az (E) és (F) panel pedig az egerek hátának világosságát és a túlélésük valószínűségét mutatja. Világos talajon a világosabb egerek túlélése magasabb, míg sötét talajon a sötétebb színű egereké.

Mi a genetikai háttere a szőrszín különbségének?

Egy tisztességes adaptációs történetben azt is meg kell vizsgálni, hogy öröklődik-e a tulajdonság. Feltételezték, hogy a színért az Agouti génben vagy annak kifejeződését befolyásoló régióban lehet különbség. Mivel a kísérletben használt egerektől vettek vért, így mindegyiket meg is lehetett szekvenálni és megnézni, hogy mely változatok korrelálnak a színnel és a túléléssel. Végül 6 változás a szabályozó régióban és egy szerin aminosav kivágódása az Agouti génben lehet felelős a színkülönbségért.

A szerin kivágódás hatását tovább vizsgálták (ezt a változást hívták ΔSer mutációnak). A gén két változatát ilyen gént nem kifejező laboregerekbe (C57BL/6) vitték be. Ez az egértörzs fekete színű. Azt várjuk, hogy a mutáns Agouti géntől világosabb lesz a szőrszínük. Ezt is kapták. Tehát a természetben tapasztalt változatért ez a gén és annak változatai (is) felelősek. Ezzel nemcsak az öröklődést mutatták meg, de a konkrét genetikát (annak egy komponensét) is sikerült feltérképezni.

Laboregerek az őzegérből származó vad típusú (balra) és mutáns (jobbra) Agouti génnel. A szerind kivágódást tartalmazó gén, tényleg világosabb színt okoz.

A kutatók a pontos mechanizmust is feltárták, azaz hogy a génváltozat milyen molekuláris mechanizmus révén csökkenti a feomelanin termelését. Ezzel nem terhelem az olvasókat.

Érdekes kérdés, hogy mi volt ebben a kutatásban az, amitől ez ekkora szenzáció? Egyrészt igen sok hasonló történet ismert az őzegérhez közeli rokon más egerekből (a tankönyvemben a Peromyscus polionotus hasonló színváltozatáról és adaptációjáról írok). Pont ezért tudhatták, hogy mely gén körül kell vizsgálódni. Ami szerintem a Science szerkesztőit meggyőzhette a közlésről, az az adaptációs magyarázat teljességének a kezelésre. Nemcsak a rátermettségkülönbség volt terepi kísérlettel megmutatva, de az öröklődés is genetikai/molekuláris biológiai módszerekkel. A kérdést tehát minden oldalról megvizsgálták, ahogy azt egy tisztességes adaptációs magyarázatnál meg is kéne mindig tenni.

Hivatkozott irodalom

Barrett, R. D. H., Laurent, S., Mallarino, R., Pfeifer, S. P., Xu, C. C. Y., Foll, M., Wakamatsu, K., Duke-Cohan, J. S., Jensen, J. D. és Hoekstra, H. E. 2019. Linking a mutation to survival in wild mice. Science 363(6426): 499–504

Mennyire vagyunk különlegesek? - izomzatunk

Az ember (Homo sapiens) meg van győződve saját különlegességéről és e köré különféle mítoszokat épít. Különlegesek vagyunk? Igen. Mi vagyunk az a faj, amely bármely más fajt képes akármilyen mennyiségben legyilkolni. Ennek persze messze vezető következményei vannak az élővilágra nézve. De különlegességünket másban szeretnénk látni.

Hogy váltunk az egyetlen értelmes fajjá a Földön?

Lehet, hogy a delfinek és az egerek nem értenek teljesen egyet ezzel, de legjobb (nem)tudásunk szerint mi vagyunk az egyetlen értelmes faj bolygónkon. Viszont fogalmunk sincs (ötleteink azért igen), hogy hogyan lettünk mi ilyen okosak, s ha ez ekkora előnyt jelent számunkra, akkor más faj miért nem? Ennek megértéséhez próbálunk kapaszkodót keresni azokban a különbségekben, amelyek elválasztanak minket a legközelebbi rokonainktól a csimpánzoktól és a bonobóktól.

Nem igazán ismerjük a legközelebbi rokonainkat

A főemlősökről alkotott képünket jobban alakítják a páviánokról, makákókról vagy a csukályásmajmokról szerzett ismereteink, mint az ikonikus, de kevéssé ismert emberszabásúakról tudottak. Ázsia, Észak-Afrika, de a XVII. szádtól kezdve Amerika majmai is ismertek lettek az európaiak előtt. Az Afrika nehezebben megközelíthető részén élő csimpánzokat a XVIII. század óta ismerjük. A bonobókat 1929-ben választották le külön fajként. Tehát a tudomány viszonylatában nem túl régóta ismeri őket. Adjuk ehhez hozzá, hogy kihalófélben vannak, túlságosan emberiek, megfigyelésük sűrű erdős élőhelyük és hosszú életük következtében nehézkes, és megérthetjük miért tudunk még róluk keveset. Ezért van az, hogy sok különlegességünk tűnt el az elmúlt évtizedekben, ahogy egyre többet tudunk ezekről a csodálatos és hozzánk hátborzongatóan hasonló élőlényekről.

bébi bonobó

Nincs annyi különleges izmunk

A felegyenesedve járás, a mindennapos eszközhasználat megváltoztatta csontvázunkat és izomzatunkat. De megváltoztatta-e eléggé ahhoz, hogy új izmok jelenjenek meg? Egy új izom megjelenése utalhat arra, hogy erős szelekciós nyomás volt bizonyos mozgásokon, vagy tartáson. Például, ha a kezünkben új izmok jelennek meg, amelyekkel jobban tudjuk az eszközeinket kezelni, akkor mondhatjuk, hogy az eszközhasználat nagyon megnövelte a rátermettséget. Ezek mind közelebb vezetnének ahhoz, hogy megértsük mi váltotta ki és erősítette fel az "okosodásunkat".


Az evolúcióbiológia történetének volt egy korszaka, amikor mindenben egy adaptációs történetet láttak. Mindennek messzemenő rátermettség következményt tulajdonítottak. Ekkor keletkeztek azok a történetek, amelyek például egy új izom megjelenésével magyarázzák a felegyenesedést, a beszédet vagy az eszközhasználatot. Szerintem inkább fordítva volt. Ahogy egyre inkább eszközöket használtunk, úgy alakult át a kezünk. És nem fordítva.


Az izmok egyediségének megállapításához viszont egyrészt ismerni kell ezen élőlények anatómiáját, illetve a változatosságot, amit mutatnak. Egyrészt van egy elképzelés (bevallom bennem is), hogy az anatómiánk fajon belül eléggé azonos. Eléggé, de nem teljesen. Gondoljunk olyasmikre, hogy van, aki képes mozgatni a fülét, vagy pödöríteni a nyelvét. Ezek mind izmok és/vagy beidegzések meglététől vagy meg nem lététől függenek. És bár bicepsze alapvetően minden embernek van, de egyes apróbb izmok hiányozhatnak, illetve eredésük és tapadásuk különböző lehet. Ez persze befolyásolja, hogy milyen mozgásokra vagyunk képesek. A változatosság megvan bennünk.

A csimpánzok és bonobók anatómiája is mutat változatosságot

Közeli rokonaink körében is vannak izmok, amelyek egy részükben megvannak, de egy részükben nem. A változatosság megismeréséhez viszont sok csimpánzt és bonobót kéne felboncolni (az emberi anatómia megismeréséhez évszázadok óta boncolunk embereket és még mindig tanulunk újat). Védett állatokat viszont a tudomány oltárán sem áldozunk fel. Kevés, természetes körülmények között elpusztult és utána gyorsan fagyasztóba tett testet viszont sikerült egy kutatócsoportnak felboncolnia és tanulmányozni. A következők ezen tanulmányok legfontosabb megállapításai.

Arc és gégeizmok

Az arcizmok a mimikában, a gégeizmok a beszédben segíthetnek. Viszont nem a bővebb hangrepertoár tette lehetővé a beszédet, és közeli rokonaink is éppen eleget ki tudnak fejezni akár egy nézésükkel is. Mimikájuk elég kifejező, és nagyrészt megegyezik a mienkkel.

A csimpánz, a bonobó és az ember fejének és nyakának izomzata. A színezett izmok emberben megvannak, de bonobókban nem.

risorius vagy nevetőizom egy apró arcizom, amely nevetéskor vagy mosolygáskor széthúzza a szájak szélét. Az arcmimikai kommunikációban részt vesz. Gorillákban és csimpánzokban megtalálható, bonobókban eddig nem.

arytenoideus obliquus izmok a gégében, amelyek a kannaporcról erednek és oda is tapadnak egy X-et alkotva. A gége összeszorításában vesznek részt. Csimpánzoknál és gorilláknál megtalálható (nem mindig), bonobóknál eddig nem találták meg.

A kéz izmai

Az eszközhasználathoz a kéz finommotorikája elengedhetetlen. Bár kezünk egyértelműen más alakú és szerkezetű, hüvelyujjunk izmosabb és jobban mozgatható, kevés csak ránk jellemző izom van.

A csimpánz, a bonobó és az ember karjának és felső függesztő övének izomzata. A kiemelt izmok egyedieket jelölnek.

adductor pollicis accessorius (pollical palmar interosseous) a hüvelykujj egyik izma, amely a többi ujj felé mozgatja a hüvelykujjat (a hasonló lábon található izommal ellentétben fontos a kéz finommozgásánál). Az emberek 80%-nál (lehet, hogy 90%+-ban) megtalálható. Eredése és tapadása mutat változatokat. Vita tárgya, hogy a hüvelykujj-közelítő izom egy oldalága vagy a többi ujjnál található újak közötti és azokat egymáshoz közelítő izmoknak a hüvelykujji megfelelője. Az emberszabásúak közös ősében valószínűleg megtalálható volt, gorillákban, csimpánzokban és bonobókban kimutatható, de nem olyan elterjedt, mint emberek körében.

flexor pollicis longus és extensor pollicis brevis az alkarban elhelyezkedő a hüvelyujjat behajlító és kinyújtó izom. Az emberszabásúakban zömében hiányzik. Gibbonfélékben elkülönült izomként létezik. Bonobóknál nincs külön izom, de a mély ujjakat hajlító izom a hüvelykujjhoz is vastag ínnal kapcsolódik és mozgatja azt. Emberben az ujjakat hajlító izom csak a másik négy ujjat hajlítja, a hüvelyujjnak külön izma van.

A láb izmai

A csimpánz, a bonobó és az ember lábának izomzata. A kiemelt izmok egyedieket jelölnek. Embernél izmok hiányát tüntették fel.

A két lábon járás azt gondolnánk, hogy szükségessé tett újabb izmokat, de inkább izmok vesztek el. Lábfejünk és lábujjaink kevésbé mozgathatóak, mint a majdnem kézként is használható főemlős hátsó végtag.


adductor hallucis (accessorius) a nagy lábujjat mozgatja a többi lábujj felé. Nem kimondottan egy gyakori mozgás, főleg, hogy az izom fő funkciója, hogy a nagy lábujj ne mozogjon el a többitől. Az izom tapadásában lehet különbség az emberek között. Bár korábban főemlősökben ezt az izmot nem találták meg, most egy vizsgált csimpánzban és a bonobók felében megtalálható volt.

fibularis tertius: Ez a nem túl nagy izom a szárkapocscsonton ered és a lábfej kisujjának lábközépcsontján tapad. Összehúzódásakor egyrészt a lábfej kifele fordul, másrészt a lábfej közelebb kerül az alsó lábszárhoz. Az izom az emberek 95%-ban megtalálható, de csimpánzoknál 5%-os előfordulást említ az irodalom. A vizsgált bonobók felében megtalálták ezt az izmot.

Hivatkozott irodalom

• Bello-Hellegouarch, G., Aziz, M. A., Ferrero, E. M., Kern, M., Francis, N. és Diogo, R. 2013. “Pollical palmar interosseous muscle” (musculus adductor pollicis accessorius): Attachments, innervation, variations, phylogeny, and implications for human evolution and medicine. Journal of Morphology 274(3): 275–293
• Diogo, R. 2018. First detailed anatomical study of bonobos reveals intra-specific variations and exposes just-so stories of human evolution, bipedalism, and tool use. Frontiers in Ecology and Evolution 6(53) doi: 10.3389/fevo.2018.00053

Nem mindegy, hogy gyökeréről vagy száráról szaporítjuk a növényt

A többsejtű élőlények sejtjeinek azonos a genetikai állománya, működésük viszont a szövetféleségtől függően nagyon eltérő lehet. Hogyan oldja meg szervezetünk, hogy egyetlen genetikai állomány különféle sejteket tud létrehozni, amely sejtek azt követően megtartják típusukat (hámsejtből hámsejt lesz, májsejtből májsejt). Ennek az alapja az epigenetika, azaz a DNS szerkezetét – de a szekvenciáját nem – megváltoztató módosulások, amelyek ki és bekapcsolnak bizonyos géneket. Lényegében a májsejtséget okozó gének be vannak kapcsolva, míg az idegsejtekre jellemző gének pedig ki vannak kapcsolva. Az epigenetikai mintázat minden sejttípusra specifikusan jellemző.

Ezek az epigenetikai jelek egyes esetekben nemcsak adott szövettípusban, de generációról generációra is öröklődhetnek. Emberben és állatokban nem túl gyakori a jelenség, de például emberben a traumák hatása öröklődhet így. Növényekben viszont úgy tűnik, az epigenetikai mintázat sokkal inkább örökölhető generációk között is. A szélesebb körben ismert ilyen öröklődő epimutáció a közönséges gyújtoványfű "szörny" megjelenésű virágai. Ennek epimutációs voltára persze csak nemrég jöttek rá, örökölhetősége viszont régóta ismert.

A közönséges gyújtoványfű normális (balra) és szörny (jobbra) fenotípusú virágai. A virágforma elváltozását egy epimutáció okozza, ami hosszú generációkon keresztül stabilan továbbadódik. Linné még külön fajkén írta le őket.

Egyre többet tudunk a növényekben örökölhető epigenetikai változásokról. Megdöbbentő módon úgy öröklődnek, mint a mendeli genetikai tulajdonságok. Ugyanazon módszerekkel vizsgálhatóak és jellemezhetőek, mint a bázissorrendet érintő genetikai variánsok.

Lúdfű (Arabidopsis thaliana)

A lúdfű (Arabidopsis thaliana) egy gyomnövény, mégis a növények közül róla tudunk a legtöbbet, mert a növénybiológusok modell szervezete. Pusztán epigenetikai jeleikben különböző, beltenyésztett vonalak (tehát genetikailag azonos növények) megjelenésükben is eltérhetnek. Az elsődleges gyökér hossza vagy a virágzás ideje stabilan öröklődő, több "génes" tulajdonságként öröklődik (Cortijo et al. 2014), tényleges genetikai különbség nélkül. Egy másik tanulmányban (Kooke et al. 2015) megmutatták, hogy csak epigenetikai mintázatukban különböző növények levélfelülete ötszörös különbséget mutatott, a virágzás idejében akár két hét eltérés is lehetett, a növények magassága akár kétszeres is lehetett és egyesek alig ágaztak el, míg másokon sok elágazás található. Egyes epigenetikai mintázatok akár nyolc generáción át is stabilan átadódnak (Johannes et al. 2009).

A morfológiai különbségek örökölhetőek voltak, majdnem olyan biztosan, mint a genetikai különbségekből eredőek.

A növények abban is eltérnek az állatoktól, hogy a növényi sejtek sokkal inkább megtartják azt a képességüket, hogy más sejttípusba átalakuljanak. Egy növényt lehet például a gyökerének egy kis részéből újranöveszteni, de egy rovart nem lehet a lábából újraalkotni.

A gyökérnek vagy a szárnak viszont van egy sajátos epigenetikai mintázata. Más lesz-e a növény, ha  szárból vagy ha gyökérből növesztjük újra?

A szár és a gyökér között 2424 gén tekintetében markánsan más az epigenetikai mintázat és a kifejeződés szintje. Egy lúdfű leveléből és gyökeréből vett szövetrészből egy teljes növényt növesztettek, majd ezen növények saját magukat beporozva újabb generációkat hoztak létre. Három generáció múlva megnézték, hogy egy szerzett tulajdonság – itt, hogy miből lett regenerálva az adott növény – befolyásolja-e a következő generációkat.

A kísérlet vázlata. A teljes fiatal növény leveléből és gyökeréből új növényt növesztettek (G₀). Ezt három generáción keresztül szexuálisan szaporították önmagával (G₁-G₃). Ezt követően mérték a leszármazási vonalak közötti különbséget.

Külsőre a növények nem különböznek egymástól, de működésükben igen. A gyökéreredetű (GYE) és a levéleredetű (LE) növények gyökereiben között csak 13 olyan gént találtak, amelyek más mértékben fejeződtek ki, viszont a levelekben 239 gén kifejeződése más. Ezen gének egy jelentős része a stresszválaszokban vesz részt, különösen a baktériumok elleni védekezésben és a baktériumflóra szabályozásában.

A gyökéreredetű növények baktériumflórája eltért a levéleredetű és a természetes módon felnevelt növények baktériumflórájától. Egyes kórokozókra a GYE növények érzékenyebbek voltak. Ezen érzékenységük több generáción keresztül megmaradt.


Tehát nem mindegy, hogy mely szervéről szaporítjuk a növényeket. A kihatással lehet az életükre. Egyben hozzájárulhat az alkalmazkodóképességükhöz is.

Hivatkozott irodalom

• Cortijo, S., Wardenaar, R., Colomé-Tatché, M., Gilly, A., Etcheverry, M., Labadie, K., Caillieux, E., Hospital, F., Aury, J.-M., Wincker, P., Roudier, F., Jansen, R. C., Colot, V. és Johannes, F. 2014. Mapping the epigenetic basis of complex traits. Science 343(6175): 1145–1148
• Kooke, R., Johannes, F., Wardenaar, R., Becker, F., Etcheverry, M., Colot, V., Vreugdenhil, D. és Keurentjes, J. J. B. 2015. Epigenetic basis of morphological variation and phenotypic plasticity in Arabidopsis thaliana. The Plant Cell 27(2): 337–348
• Johannes, F., Porcher, E., Teixeira, F. K., Saliba-Colombani, V., Simon, M., Agier, N., Bulski, A., Albuisson, J., Heredia, F., Audigier, P., Bouchez, D., Dillmann, C., Guerche, P., Hospital, F. és Colot, V. 2009. Assessing the impact of transgenerational epigenetic variation on complex traits. PLoS Genetics 5(6): e1000530
• Widman, N., Feng, S., Jacobsen, S. E. és Pellegrini, M. 2014. Epigenetic differences between shoots and roots in Arabidopsis reveals tissue-specific regulation. Epigenetics 9(2): 236–242
• Wibowo, A., Becker, C., Durr, J., Price, J., Spaepen, S., Hilton, S., Putra, H., Papareddy, R., Saintain, Q., Harvey, S., Bending, G. D., Schulze-Lefert, P., Weigel, D. és Gutierrez-Marcos, J. 2018. Partial maintenance of organ-specific epigenetic marks during plant asexual reproduction leads to heritable phenotypic variation. Proceedings of the National Academy of Sciences 115(39): E9145–E9152